پیج دیابتی پلاس
کد خبر: 2145

سندرم تریپل ایکس چیست؟

یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن زنان یک کروموزوم X اضافی را به ارث می برند. برای برخی از زنان مبتلا به سندرم X سه گانه مشکلات قلبی وکلیوی ایجاد می شود ...

 سندرم تریپل ایکس که تریزومی X و XXX47 نیز نامیده می شود، یک بیماری ژنتیکی است و زمانی رخ می دهد که زن سه کروموزوم X را از والدین خود دریافت کند. به طور معمول، زنان فقط دو کروموزوم X دریافت می کنند. کروموزوم X اضافی نمی تواند تأثیری بر سلامت زن داشته باشد یا می تواند باعث ناهنجاری های جسمی و روانی شود که ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد.

سندرم تریپل ایکس چیست؟

 سندرم تریپل ایکس از هر 1000 زن 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. طبق اعلام موسسه ملی بهداشت، روزانه 5 تا 10 نوزاد دختر با این اختلال در ایالات متحده متولد می شوند.

 

علائم سندرم تریپل ایکس

برخی از دختران و زنان مبتلا به سندرم تریپل ایکس هیچ علامتی نشان نمی دهند و باعث می شود که این اختلال تشخیص داده نشود. در واقع، تخمین زده می‌شود که تنها 10 درصد از زنان مبتلا تشخیص داده می‌شوند

اگر علائم ظاهر شوند، معمولاً شامل ناهنجاری های فیزیکی مانند:

داشتن سر کوچکتر از حد متوسط

قد بلندتر از حد متوسط ​​(به خصوص پاهای بلند)

عضلات ضعیف

بدون ماهیچه‌های قوی، نوزادان دارای X سه‌گانه ممکن است آهسته راه بروند. اگرچه نادر است، اما برخی از زنان مبتلا به تریپل ایکس ممکن است مشکلات کلیوی، تشنج و مشکلات قلبی داشته باشند.

تأخیر در گفتار و زبان از دیگر علائم تریپل ایکس است. بسیاری از مبتلایان به X سه گانه دارای اختلالات یادگیری هستند که شامل خواندن و مشکل در گفتار و زبان است. تحقیقات نشان می‌دهد دخترانی که X سه‌گانه دارند ممکن است ضریب هوشی حدود 20 امتیاز کمتر از دختران بدون این اختلال داشته باشند.

همچنین ببینید:

قند میوه ها برای سلامتی مفید است یا مضر؟

علل تریپل ایکس

کروموزوم ها مولکول هایی هستند که در سلول ها یافت می شوند و ساختار ژنتیکی ما را مانند رنگ پوست، چشم، مو و جنسیت به ما می دهند. ما این کروموزوم ها را از والدین خود دریافت می کنیم. افراد معمولاً با 46 کروموزوم متولد می شوند که شامل یک جفت کروموزوم جنسی است XY (مرد) یا XX (مونث)

به دلیل یک نقص تصادفی در نحوه تقسیم سلول ها در زمان یا بلافاصله پس از لقاح، زن ممکن است سه کروموزوم X دریافت کند که در نتیجه X سه برابر شود. برخی از زنان فقط در برخی از سلول های خود کروموزوم X سوم دارند که در نتیجه هیچ علامتی وجود ندارد یا علائم بسیار خفیفی دارند.

اگر فرزند شما با X سه گانه متولد شده است، مهم است که به یاد داشته باشید که هیچ کاری نمی توانستید برای جلوگیری از این امر انجام دهید.

 

عوارض مولتیپل ایکس

داشتن یک کروموزوم X اضافی ممکن است بر نواحی از مغز تأثیر بگذارد. افرادی که عملکرد اجرایی قوی ندارند ممکن است تمرکز، مدیریت زمان و کنار آمدن با دیگران برایشان سخت باشد.

تحقیقات نشان می‌دهد زنانی که X سه‌گانه دارند اضطراب بیشتر، مهارت‌های اجتماعی کمتر و میزان بالاتری از اوتیسم دارند. در مطالعه‌ای که در مجله توسعه و رفتار اطفال منتشر شده است، 52 درصد از زنانی که مبتلا به تریپل ایکس تشخیص داده شده بودند، معیارهای اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) را داشتند. به دلیل تمامی این عوامل، دختران مبتلا به این بیماری می توانند اعتماد به نفس پایینی را تجربه کنند و در روابط فردی دچار مشکل شوند.

 

آیا تریپل ایکس بر باروری تأثیر می گذارد؟

یائسگی زمانی اتفاق می‌افتد که یک زن دیگر هورمون کافی برای ترشح یک تخمک در ماه تولید نمی‌کند و باعث می‌شود او نتواند باردار شود. برای اکثر زنان، یائسگی در حدود 50 سالگی رخ می دهد.

برخی تحقیقات نشان می دهد که زنان دارای X سه گانه می توانند تولید تخمک را در سنین پایین تر از حد متوسط ​​متوقف کنند. اگر این اتفاق بیفتد، ممکن است یائسگی زودهنگام را پشت سر بگذارند و نتوانند باردار شوند.

در واقع، تریپل ایکس اغلب زمانی برای اولین بار تشخیص داده می شود که یک زن به پزشک خود در مورد نگرانی های باروری مراجعه می کند. از آنجایی که این بیماری اغلب تشخیص داده نمی شود، تحقیقات زیادی در مورد این موضوع وجود ندارد.

به طور کلی، متخصصان خاطرنشان می‌کنند که اکثر زنان مبتلا به X سه‌گانه رشد جنسی طبیعی دارند و می‌توانند مانند زنان بدون این اختلال باردار شوند و نوزادان سالمی به دنیا بیاورند.

همچنین ببینید:

چگونه جذب آهن از غذا را افزایش دهیم؟

تشخیص تریپل ایکس

اکثر زنان و دختران مبتلا به سندرم تریپل ایکس هیچ علامت ظاهری نشان نمی دهند. آنها زندگی سالمی دارند، به همین دلیل است که بسیاری از موارد شناسایی نمی شوند. تشخیص را می توان از طریق آزمایش ژنتیکی انجام داد. این آزمایش را می توان بعد از تولد با گرفتن نمونه خون انجام داد. همچنین می‌توان قبل از تولد با آزمایش‌های پیچیده‌تری مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی، که بافت‌ها و سلول‌های جنین را تجزیه و تحلیل می‌کند، انجام داد.

 

درمان

هیچ درمانی برای سندرم تریپل ایکس وجود ندارد. فردی که با این اختلال متولد می شود، همیشه یک کروموزوم X سوم خواهد داشت.  درمان شامل ارائه حمایت از دختران و زنان برای مدیریت علائم است.

تأخیر رشد به خوبی به گفتار درمانی و فیزیوتراپی پاسخ می دهد.

ناتوانی های یادگیری را می توان با طرح های آموزشی برطرف کرد.

مسائل رفتاری را می توان با مشاوره و حمایت خانوادگی مدیریت کرد.

افرادی که مبتلا به سندرم X تریپل تشخیص داده شده اند نیز باید توسط متخصص تحت نظر باشند. برخی از زنان مبتلا به این اختلال ممکن است مشکلات قلبی و کلیوی داشته باشند.

تریپل ایکس غیر معمول نیست، اما علائم آن می تواند آنقدر خفیف باشد که اغلب تشخیص داده نمی شود. هنگامی که زنان به نقاط عطف رشد خود نمی رسند، سندرم تریپل ایکس باید بررسی شود. تیمی از متخصصان به بهترین وجه برای رسیدگی به این وضعیت وجود دارند

 و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

متخصص مغز و اعصاب

متخصص اطفال

گفتار درمانی

شروع زود هنگام درمان هایی مانند گفتار درمانی و فیزیوتراپی و مشاوره می تواند کمک کننده باشد. اغلب زنانی که تریپل ایکس دارند می توانند زندگی عادی و سالمی داشته باشند، به خصوص زمانی که به موقع تشخیص و درمان داده شوند.

 

توجه : مطالب پزشک من از منابع خارجی ترجمه شده و تنها جنبه اطلاع رسانی و آموزشی دارد . از این رو توصیه پزشکی تخصصی تلقی نمی شوند و نباید آنها را جایگزین مراجعه به پزشک جهت تشخیص و درمان دانست .

منابع:

healthline

دیدگاه تان را بنویسید